
Рідкісні (орфанні) захворювання. Що потрібно знати?
Що таке орфанні (рідкісні) хвороби? Це вроджені чи набуті захворювання, які зустрічаються не частіше, ніж у 5-ти випадках на 10 тисяч, хронічно прогресують, значно погіршуючи якість життя людини та призводячи до її інвалідизації чи смерті. Вперше в медицині цей термін з’явився у 1983 році. На сьогоднішній день у світі відомо понад 6000 різновидів рідкісних орфанних хвороб захворювань та їх число щороку зростає. Одна і та ж хвороба може бути рідкісною для мешканців одного континенту, а також поширеною для жителів іншого. Тому кожна країна розробляє свою класифікацію орфанних хвороб. Близько 80% орфанних хвороб виникає на генетичному рівні. Решта розвивається через онкологічні та онкогематологічні хвороби, інфекції, автоімунні захворювання. Європейський альянс організацій хворих на рідкісні захворювання EURORDIS наводить таку сумну статистику: дві третини рідкісних хвороб проявляються вже в дитинстві. При цьому 30% хворих…